Yhdysvaltalaistutkimuksessa farmakogeneettisen testaamisen todettiin vähentävän huomattavasti sairaalahoidon jälkeen kotihoitoon ohjattujen yli 50-vuotiaiden potilaiden päivystyskäyntejä sekä uusia sairaalahoitojaksoja. Testaaminen vähensi päivystyskäyntejä 42 %, uusia sairaalajaksoja 52 % ja päivystyskäyntejä sekä sairaalajaksoja yhteensä 48 % kahden kuukauden seurantajakson aikana. Vähentyneen päivystyskäyntien ja sairaalahoidon tarpeen arvioitiin säästäneen seurantajaksolla noin 4000 € per potilas. 4
Saksalaistutkimuksen mukaan yli 65-vuotiaista 37 %:lla on monilääkitys, ja 42 % käyttää säännöllisesti vähintään yhtä lääkettä, johon farmakogenetiikka vaikuttaa merkittävästi 1. Tällaisia lääkkeitä on esimerkiksi sydän- ja verisuonilääkkeiden, kipulääkkeiden sekä erityisesti masennus- ja psykoosilääkkeiden joukossa.
Figure 4 used under CC BY. Adapted from original.
Lääkkeiden haittavaikutukset aiheuttavat yhteiskunnalle merkittäviä kustannuksia, eivätkä hengenvaarallisetkaan haittavaikutukset ole erityisen harvinaisia. Pääkaupunkiseudulla henkeä uhkaavista lääkkeiden haittavaikutuksista kärsiviä potilaita hoidetaan päivystyksessä vuosittain noin kolme kertaa niin paljon kuin liikenneonnettomuuksissa vakavasti loukkaantuneita 2,5. Yhtäaikaisten lääkitysten määrän kasvaessa myös riski haittavaikutuksiin kasvaa. Helsingin ja Kuopion yliopistollisissa sairaaloissa tehdyssä tutkimuksessa yli 65-vuotiaiden polyfarmasiapotilaiden päivystyskäynneistä 16–29 %:ssa lääkitysongelmat liittyivät varmasti tai todennäköisesti päivystykseen hakeutumisen syyhyn 6.
Englannissa tehdyssä tutkimuksessa todettiin, että yli 70-vuotiaista 89 %:lle oli määrätty lääke, johon farmakogenetiikka vaikuttaa. Vastaavasti 25 %:lle oli määrätty vähintään viisi lääkettä, joihin farmakogenetiikka vaikuttaa.7
Farmakogeneettisellä testillä voi ennakoida potilaan yksilöllistä lääkevastetta ja ennalta enhkäistä potilaalle tehottomien lääkkeiden käyttöä. Toisaalta lääkäri myös näkee testistä, jos jotkin lääkkeet aiheuttavat normaaliannostuksella potilaalle hyvin todennäköisesti haittavaikutuksia. Lääkkeen annostusta säätämällä tai vaihtamalla se tarvittaessa toiseen valmisteeseen lääkäri voi olla varmempi siitä, että potilas saa lääkkeestä riittävän tehon ilman aiheetonta riskiä haittavaikutuksille.
[1] de Vries, F., Stingl, J. and Breteler, M. (2020) Polypharmacy, potentially inappropriate medication and pharmacogenomics drug exposure in the Rhineland Study. British Journal of Pharmacology. 87(7), 2732-2756. https://doi.org/10.1111/bcp.14671
[2] Kauppila, M. et al (2021) Incidence, preventability, and causality of adverse drug reactions at a university hospital emergency department. European Journal of Clinical Pharmacology. 77, 643-650. https://doi.org/10.1007/s00228-020-03043-3
[3] Brixner, D et al. (2016) The effect of pharmacogenetic profiling with a clinical decision support tool on healthcare resource utilization and estimated costs in the elderly exposed to polypharmacy. Journal of Medical Economics. 19(3), 213-228. https://doi.org/10.3111/13696998.2015.1110160
[4] Elliott, L. (2017) Clinical impact of pharmacogenetic profiling with a clinical decision support tool in polypharmacy home health patients: A prospective pilot randomized controlled trial. PLOS ONE. 12(2), e017905. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0170905
[5] Official Statistics of Finland (OSF): Statistics on road traffic accidents [e-publication]. ISSN=2342-3846. 2019. Helsinki: Statistics Finland [referred: 9.11.2022]. Access method: http://www.stat.fi/til/ton/2019/ton_2019_2021-01-19_tie_001_en.html
[6] Schepel, L. et al. (2019) Medication Reconciliation and Review for Older Emergency Patients Requires Improvement in Finland. International Journal of Risk & Safety in Medicine. 30(1), 19-31. https://doi.org/10.3233/JRS-180030
[7] Kimpton, J. E., Carey, I. M., Threapleton, C. J., Robinson, A., Harris, T., Cook, D. G., … & Baker, E. H. (2019). Longitudinal exposure of English primary care patients to pharmacogenomic drugs: an analysis to inform design of pre‐emptive pharmacogenomic testing. British journal of clinical pharmacology, 85(12), 2734-2746. https://doi.org/10.1111/bcp.14100
Farmakogenetiikkaan liittyvän tutkimustiedon määrä on suuri ja kasvaa koko ajan. Kliinisen työn ohella voi olla vaikeaa pysyä ajan tasalla uusista tieteellisistä tutkimuksista. Sen vuoksi Abomicsin farmakogeneettinen raportti kokoaakin yhteen kliinikon kannalta oleellisen farmakogeneettisen tiedon lääkeaineiden käyttö- ja annostussuosituksina. Abomicsin farmakogenetiikan asiantuntijalääkärit seuraavat jatkuvasti alan uusimpia tutkimustuloksia ja päivittävät suosituksia niiden mukaisesti, jotta sinulla on aina käytössäsi tuoreimpiin tutkimuksiin perustuvat suositukset – ilman tarvetta käydä itse läpi kaikkia aiheeseen liittyviä tieteellisiä artikkeleita.
Farmakogeneettisen raportin suositukset perustuvat Abomicsin lääketieteellisten neuvonantajien keräämien tietojen synteesiin. Tietolähteitä ovat laadukkaat, julkaistut ja siteerattavat tieteelliset artikkelit, FDA:n (U.S. Food and Drug Administration) luettelo farmakogeneettisistä biomarkkereista, jotka esiintyvät lääke-etiketeissä, lääkkeiden valmisteyhteenvedot (SPC) sekä CPIC:n (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) ja DPWG:n (Dutch Pharmacogenetics Working Group) antamat suositukset. Kunkin potilaan lääkeannostelun kliininen päätöksenteko on hoitavan lääkärin vastuulla.
Abomicsin farmakogeneettisessä lausuntoraportissa on potilaan fenotyyppeihin perustuvat annostussuositukset yli 100 lääkeaineelle. Olemme laatineet raportin erityisesti esim. psykiatrien sekä yleis- ja työterveyslääkäreiden käyttöön eikä se edellytä perinnöllisyyslääketieteellistä konsultaatiota. Lausuntoraporttia on helppo käyttää lääkityspäätöksentekosi tukena lyhyelläkin vastaanottokäynnillä. Raportissa on yhteenvetolista lääkeaineista, joiden tehoon ja turvallisuuteen potilaan fenotyyppiarvio vaikuttaa merkittävästi tai kohtalaisen merkittävästi sekä käytännön suositukset lääkkeen käytöstä juuri kyseisen potilaan fenotyyppiarviolle. Digitaalisesta raportista löydät helposti potilaskohtaiset annossuositukset lääkeaineen nimellä.
Farmakogeneettisen testin tulokset näkyvät potilastietojärjestelmässä vastaavalla tavalla kuin muidenkin laboratoriotestien tulokset. Tekstimuotoisen tulosyhteenvedon alussa on linkki ja PIN-koodi, joiden avulla saa avattua lausunnon, jossa on lääkekohtaiset suositukset.
Kun teet lääkityspäätöstä, voit tarkastaa vaikuttaako farmakogenetiikka kliinisesti merkittävästi harkitsemaasi lääkkeeseen Duodecimin Lääketietokannan Farmakogenetiikka -osiosta tai Terveysportin Farmakogenetiikka -sovelluksesta .
Jos käytössäsi on Tietoevryn Lifecare-potilastietojärjestelmän versio, joka sisältää Farmakogenetiikka-ominaisuuden, näet lääkkeen valittuasi punaisen tai keltaisen symbolin, jos farmakogenetiikan vaikutus on kliinisesti merkittävä k.o. lääkkeen kohdalla. Kysy lisää Lifecare-pääkäyttäjältänne.
Farmakogeneettinen testi tehdään tavallisesta EDTA-verinäytteestä, ja se on tilattavissa koodilla B-Farma-D tai B-FarmL-D.
Abomics, Abomics PGx, GeneRx, GeneAccount are registered or non-registered trademarks of Abomics Oy in various countries.
