Klopidogreeli on aihiolääke, joka metaboloituu CYP2C19:n välityksellä vaikuttavaksi aineeksi. Henkilöillä, joiden CYP2C19-metabolia on hidastunutta, lääkettä ei muutu tarpeeksi aktiivisen muotoonsa, jolloin klopidogreelin teho veritulppien ehkäisyssä voi olla riittämätön. Suomalaisista yli 30 % on normaalia hitaampia CYP2C19-metaboloijia 1, joille on syytä harkita jotakin toista verihiutale-estolääkettä.
Ison-Britannian terveydenhuoltoa ohjaava viranomainen (NICE, The National Institute for Health and Care Excellence) ohjeistaa tekemään farmakogeneettisen testin ennen klopidogreelin aloitusta potilailla, joilla on todettu aivoinfarkti tai ohimenevä iskeeminen aivoverenkiertohäiriö (TIA, transient ischemic attack). 2
Farmakogeneettisen testaamisen kustannustehokkuutta arvioineessa meta-analyysissä 22 tukimusta 23:sta totesi farmakogeneettisen testaamisen klopidogreelin määräämisen yhteydessä olevan kustannustehokasta tai tuovan kustannussäästöjä. 3
Iso-Britannian NICE:n teettämän terveydenhuollon menetelmäarvioinnin ( HTA, Health Technology Assessment ) mukaan testin tuottama kustannussäästö on noin 6 000 € per aivohalvauspotilas ja noin 2 000 € per TIA-potilas.4
[1] Häkkinen, K. et al. (2022) Implementation of CYP2D6 copy-number imputation panel and frequency of key pharmacogenetic variants in Finnish individuals with a psychotic disorder. The Pharmacogenomics Journal. 22, 166-172. https://doi.org/10.1038/s41397-022-00270-y
[2] National Institute for Health and Care Excellence (Great Britain). (2023). Draft guidance Clopidogrel genotype testing after ischaemic stroke or transient ischaemic attack https://www.nice.org.uk/guidance/conditions-and-diseases/cardiovascular-conditions/stroke-and-transient-ischaemic-attack sekä https://www.nice.org.uk/guidance/GID-DG10054/documents/514
Katso myös: Kmietowicz, Z. (2023). Stroke: Take test for genetic variant to ensure clopidogrel works for prevention, says NICE. BMJ (Clinical research ed.), 381, p1146. https://doi.org/10.1136/bmj.p1146
[3] Morris, S.A., Alsaidi, A.T., Verbyla, A., Cruz, A., Macfarlane, C., Bauer, J. and Patel, J.N. (2022), Cost Effectiveness of Pharmacogenetic Testing for Drugs with Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guidelines: A Systematic Review. Clin Pharmacol Ther. https://doi.org/10.1002/cpt.2754
[4] Carroll, J. et al (2023). Technology Assessment Report commissioned by the NIHR Evidence Synthesis Programme on behalf of the National Institute for Health and Care. Clopidogrel genotype testing after ischaemic stroke or transient ischaemic attack https://www.nice.org.uk/guidance/gid-dg10054/documents/diagnostics-assessment-report
Farmakogenetiikkaan liittyvän tutkimustiedon määrä on suuri ja kasvaa koko ajan. Kliinisen työn ohella voi olla vaikeaa pysyä ajan tasalla uusista tieteellisistä tutkimuksista. Sen vuoksi Abomicsin farmakogeneettinen raportti kokoaakin yhteen kliinikon kannalta oleellisen farmakogeneettisen tiedon lääkeaineiden käyttö- ja annostussuosituksina. Abomicsin farmakogenetiikan asiantuntijalääkärit seuraavat jatkuvasti alan uusimpia tutkimustuloksia ja päivittävät suosituksia niiden mukaisesti, jotta sinulla on aina käytössäsi tuoreimpiin tutkimuksiin perustuvat suositukset – ilman tarvetta käydä itse läpi kaikkia aiheeseen liittyviä tieteellisiä artikkeleita.
Farmakogeneettisen raportin suositukset perustuvat Abomicsin lääketieteellisten neuvonantajien keräämien tietojen synteesiin. Tietolähteitä ovat laadukkaat, julkaistut ja siteerattavat tieteelliset artikkelit, FDA:n (U.S. Food and Drug Administration) luettelo farmakogeneettisistä biomarkkereista, jotka esiintyvät lääke-etiketeissä, lääkkeiden valmisteyhteenvedot (SPC) sekä CPIC:n (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) ja DPWG:n (Dutch Pharmacogenetics Working Group) antamat suositukset. Kunkin potilaan lääkeannostelun kliininen päätöksenteko on hoitavan lääkärin vastuulla.
Abomicsin farmakogeneettisessä lausuntoraportissa on potilaan fenotyyppeihin perustuvat annostussuositukset yli 100 lääkeaineelle. Olemme laatineet raportin erityisesti esim. psykiatrien sekä yleis- ja työterveyslääkäreiden käyttöön eikä se edellytä perinnöllisyyslääketieteellistä konsultaatiota. Lausuntoraporttia on helppo käyttää lääkityspäätöksentekosi tukena lyhyelläkin vastaanottokäynnillä. Raportissa on yhteenvetolista lääkeaineista, joiden tehoon ja turvallisuuteen potilaan fenotyyppiarvio vaikuttaa merkittävästi tai kohtalaisen merkittävästi sekä käytännön suositukset lääkkeen käytöstä juuri kyseisen potilaan fenotyyppiarviolle. Digitaalisesta raportista löydät helposti potilaskohtaiset annossuositukset lääkeaineen nimellä.
Farmakogeneettisen testin tulokset näkyvät potilastietojärjestelmässä vastaavalla tavalla kuin muidenkin laboratoriotestien tulokset. Tekstimuotoisen tulosyhteenvedon alussa on linkki ja PIN-koodi, joiden avulla saa avattua lausunnon, jossa on lääkekohtaiset suositukset.
Kun teet lääkityspäätöstä, voit tarkastaa vaikuttaako farmakogenetiikka kliinisesti merkittävästi harkitsemaasi lääkkeeseen Duodecimin Lääketietokannan Farmakogenetiikka -osiosta tai Terveysportin Farmakogenetiikka -sovelluksesta .
Jos käytössäsi on Tietoevryn Lifecare-potilastietojärjestelmän versio, joka sisältää Farmakogenetiikka-ominaisuuden, näet lääkkeen valittuasi punaisen tai keltaisen symbolin, jos farmakogenetiikan vaikutus on kliinisesti merkittävä k.o. lääkkeen kohdalla. Kysy lisää Lifecare-pääkäyttäjältänne.
Farmakogeneettinen testi tehdään tavallisesta EDTA-verinäytteestä, ja se on tilattavissa koodilla B-Farma-D tai B-FarmL-D.
Abomics, Abomics PGx, GeneRx, GeneAccount are registered or non-registered trademarks of Abomics Oy in various countries.
