Vaikuttaako farmakogenetiikka minuun?

Lähes jokaisella on yksi tai useampi lääkitykseen vaikuttava geenivariantti.

[1] Ji, Y. et al. (2016) Preemptive Pharmacogenomic Testing for Precision Medicine: A Comprehensive Analysis of Five Actionable Pharmacogenomic Genes Using Next-Generation DNA Sequencing and a Customized CYP2D6 Genotyping Cascade. The Journal of molecular Diagnostics. 18(3), 438-445., 95(4), 423-432. https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2016.01.003
[2] Häkkinen, K. et al. (2022). Implementation of CYP2D6 copy-number imputation panel and frequency of key pharmacogenetic variants in Finnish individuals with a psychotic disorder. The Pharmacogenomics Journal. 22(3), 166–172. https://doi.org/10.1038/s41397-022-00270-y

Kuinka moneen farmakogenetiikka vaikuttaa?

Miltei kaikilla meistä on yksi tai useampi lääkitykseen vaikuttava geenivariantti, joten farmakogenetiikka vaikuttaa lähes jokaiseen. Yhdysvalloissa tehdyssä yli 1000 potilaan tutkimuksessa 99 %:lla oli vähintään yksi lääkitykseen vaikuttava geenivariantti 1.

Erilaisten geenivarianttien yleisyys vaihtelee eri väestöissä. Esimerkiksi suomalaisista vain noin 40 % on ns. normaaleja CYP2C19-metaboloijia 2. Tämä vaikuttaa CYP2C19-entsyymin kautta metaboloituvien lääkkeiden käytön turvallisuuteen ja tehokkuuteen monilla suomalaisilla. Tällaisia lääkeaineita ovat esimerkiksi yleiset masennuslääkkeet essitalopraami ja amitriptyliini sekä veritulppia ehkäisevä klopidogreeli.

Lääkäri harkitsee farmakogeneettisen testin tekemistä lääkityspäätöksen yhteydessä. Erityisesti testistä voivat hyötyä mm. masennuspotilaat, sydän- ja verisuonitauteja sairastavat sekä potilaat, joilla on useita samanaikaisia lääkityksiä.

Koska geeniperimämme on muuttumaton, eivät testin tulokset vanhene vaan ovat voimassa koko elämän. Kerran tehdystä farmakogeneettisestä testistä voit hyötyä siis aina uutta lääkitystä harkittaessa.