Kun lääkäri tekee lääkityspäätöksen farmakogeneettisen testiraportin avulla, masennuspotilas saavuttaa remission 15–74 % todennäköisemmin kuin potilas, jonka lääkityspäätöksessä ei hyödynnetä farmakogenetiikka. Tämän osoittaa meta-analyysi, joka kattaa kymmenen satunnaistettua kontrolloitua tutkimusta, joissa oli yhteensä 2614 koehenkilöä, sekä kolme sokkouttamatonta tutkimusta, joissa oli yhteensä 2153 koehenkilöä (RR 1.41, 95 % CI = 1.15–1.74, P = 0.001). 6
Psyykenlääkkeissä on paljon lääkeaineita, joihin farmakogenetiikka vaikuttaa merkittävästi.2, 9. Suomen masennuslääkekulutuksesta 60 % on sellaista, johon farmakogenetiikka vaikuttaa kliinisesti merkittävästi. 1, 2. Essitalopraami on Suomen käytetyin masennuslääke, ja se metaboloituu mm. CYP2C19:n kautta 2, 3. Suomalaisista noin 60 % on kuitenkin tavallista nopeampia tai hitaampia CYP2C19-metaboloijia 4. Yli puolella suomalaisista essitalopraami poistuu siis elimistöstä tavallista nopeammin tai hitaammin, minkä vuoksi tavanomaisella annostuksella ei saavuteta riittävää tehoa tai haittavaikutusten riski kasvaa.
Farmakogeneettisellä testillä selvitetään potilaan lääkitykseen vaikuttavat geenivariantit, ja testin lausuntoraporttia voi käyttää päätöksenteon tukena lääkitystä ja sen annostusta valittaessa. Farmakogeneettinen testaaminen tutkitusti parantaa hoitotuloksia etenkin vaikea-asteista masennusta sairastavilla potilailla, mutta testaamisesta on havaittu olevan hyötyä myös keskivaikeasta masennuksesta tai ahdistuneisuushäiriöstä kärsiville 5.
Farmakogeneettisen testin avulla lääkäri pystyy rajaamaan lääkevaihtoehdoista pois sellaiset, jotka eivät potilaalla tehoaisi, ja toisaalta määräämään annoksen, joka on juuri kyseiselle potilaalle sopiva. Tämä helpottaa lääkärin päätöksentekoa ja voi nopeuttaa sopivan lääkityksen löytymistä. Myös hoitomyöntyvyys voi parantua, kun potilaalle ei kerry negatiivisia kokemuksia tehottomista tai haittavaikutuksia aiheuttavista lääkkeistä sekä toistuvista lääkitysmuutoksista.
Käypä Hoito -suositus toteaa, että farmakogeneettisen tiedon hyödyntäminen lisää masennuslääkehoidon tuloksellisuutta depression hoidossa. Potilaat, joilla on joko lääkeresistentti depressio tai poikkeuksellisen voimakkaita lääkehaittoja on perusteltua testata. Farmakogenetiikkaa voi myös hyödyntää jos potilaan kokemat haittavaikutukset ovat luonteeltaan epätyypillisiä tai jos ne tulevat jo pienellä annoksella. Käypä Hoito Ruotsin lapsi- ja nuorisopsykiatriset suositukset indikoivat farmakogeneettisen testauksen harkitsemista hoitoresistentissä depressiossaille10.
Lukuisat tutkimukset osoittavat farmakogenetiikan olevan kustannusvaikuttavaa masennuksen hoidossa 8. Yhdysvaltalaistutkimuksessa havaittiin, että farmakogeneettinen testaaminen mielenterveyspotilaiden hoidossa tuo merkittäviä säästöjä vähentyneinä päivystyskäynteinä sekä sairaalahoitojaksoina. Puolen vuoden seurantajaksolla saavutettiin n. 2 000 € säästöt tavanomaiseen hoitopolkuun verrattuna ($1,948, SE $611, P < 0.0001, N=817). 7
Erikoissairaanhoidon kuormitusta voi siis keventää käyttämällä farmakogenetiikkaa hyväksi jo perusterveydenhuollossa. Teknologian kehitys on tuonut geenitestaamisen hintaa huomattavasti alaspäin viimeisen vuosikymmenen aikana. Farmakogeneettinen testaaminen onkin nykyään edullista: testi vastaa hinnaltaan yhden päivystyskäynnin kustannuksia. Vastaavasti työterveyshuollossa investointi farmakogeneettiseen testiin maksaa itsensä takaisin, kun työntekijän sairauspoissaolo lyhenee muutamalla päivällä.
Testin lausuntoraportti on laadittu mm. psykiatrien sekä yleis- ja työterveyslääkäreiden käyttöön ja raportti tarjoaa lääkärin päätöksenteon tueksi selkeät potilaskohtaiset suositukset eri lääkkeiden käytöstä ja annostuksesta.
[1] Lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskus Fimea & Kansaneläkelaitos. (2022) Suomen lääketilasto 2021. Helsinki. https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2022121672023
[2] Abomics GeneRx-tietokanta https://www.terveysportti.fi/apps/generx/
[3] Sangkuhl, K., Klein T., and Altman R. (2011) PharmGKB summary: citalopram pharmacokinetics pathway. Pharmacogenetics and genomics. http://dx.doi.org/10.1097%2FFPC.0b013e328346063f
[4] Häkkinen, K. et al. (2022) Implementation of CYP2D6 copy-number imputation panel and frequency of key pharmacogenetic variants in Finnish individuals with a psychotic disorder. The Pharmacogenomics Journal. 22, 166-172. https://doi.org/10.1038/s41397-022-00270-y
[5] Bradley, P. et al. (2018) Improved efficacy with targeted pharmacogenetic-guided treatment of patients with depression and anxiety: A randomized clinical trial demonstrating clinical utility. Journal of Psychiatric Research. 96, 100-107. https://doi.org/10.1016/j.jpsychires.2017.09.024
[6] Brown, L. C. et al. (2022). Pharmacogenomic Testing and Depressive Symptom Remission: A Systematic Review and Meta‐Analysis of Prospective, Controlled Clinical Trials. Clinical Pharmacology & Therapeutics. https://doi.org/10.1002/cpt.2748
[7] Perlis, R. et al. (2018) Pharmacogenetic testing among patients with mood and anxiety disorders is associated with decreased utilization and cost: A propensity-score matched study. Depression and Anxiety. 35(10), 946-952. https://doi.org/10.1002/da.22742
[8] Morris, Sarah A. et al. (2022) Cost effectiveness of pharmacogenetic testing for drugs with Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guidelines: a systematic review. Clinical Pharmacology & Therapeutics. https://doi.org/10.1002/cpt.2754
[9] Milosavljević, F. et al (2021). Association of CYP2C19 and CYP2D6 poor and intermediate metabolizer status with antidepressant and antipsychotic exposure: a systematic review and meta-analysis. JAMA psychiatry, 78(3), 270-280. https://doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2020.3643
[10] Kunskapsstöd för barn- och ungdomspsykiatrisk läkemedelsbehandling inom BUP Stockholm (2023) Barn- och ungdomspsykiatri Region Stockholm https://www.bup.se/494342/contentassets/c5b865fe86d44fbd957c9d71eaaeadbe/farmakainstruktion-bup-stockholm.pdf
[Käypä Hoito] Depressio. Käypä hoito -suositus. Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin ja Suomen Psykiatriyhdistys ry:n asettama työryhmä. Helsinki: Suomalainen Lääkäriseura Duodecim, 2023, www.kaypahoito.fi/hoi50023#s13_2
Farmakogenetiikkaan liittyvän tutkimustiedon määrä on suuri ja kasvaa koko ajan. Kliinisen työn ohella voi olla vaikeaa pysyä ajan tasalla uusista tieteellisistä tutkimuksista. Sen vuoksi Abomicsin farmakogeneettinen raportti kokoaakin yhteen kliinikon kannalta oleellisen farmakogeneettisen tiedon lääkeaineiden käyttö- ja annostussuosituksina. Abomicsin farmakogenetiikan asiantuntijalääkärit seuraavat jatkuvasti alan uusimpia tutkimustuloksia ja päivittävät suosituksia niiden mukaisesti, jotta sinulla on aina käytössäsi tuoreimpiin tutkimuksiin perustuvat suositukset – ilman tarvetta käydä itse läpi kaikkia aiheeseen liittyviä tieteellisiä artikkeleita.
Farmakogeneettisen raportin suositukset perustuvat Abomicsin lääketieteellisten neuvonantajien keräämien tietojen synteesiin. Tietolähteitä ovat laadukkaat, julkaistut ja siteerattavat tieteelliset artikkelit, FDA:n (U.S. Food and Drug Administration) luettelo farmakogeneettisistä biomarkkereista, jotka esiintyvät lääke-etiketeissä, lääkkeiden valmisteyhteenvedot (SPC) sekä CPIC:n (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) ja DPWG:n (Dutch Pharmacogenetics Working Group) antamat suositukset. Kunkin potilaan lääkeannostelun kliininen päätöksenteko on hoitavan lääkärin vastuulla.
Abomicsin farmakogeneettisessä lausuntoraportissa on potilaan fenotyyppeihin perustuvat annostussuositukset yli 100 lääkeaineelle. Olemme laatineet raportin erityisesti esim. psykiatrien sekä yleis- ja työterveyslääkäreiden käyttöön eikä se edellytä perinnöllisyyslääketieteellistä konsultaatiota. Lausuntoraporttia on helppo käyttää lääkityspäätöksentekosi tukena lyhyelläkin vastaanottokäynnillä. Raportissa on yhteenvetolista lääkeaineista, joiden tehoon ja turvallisuuteen potilaan fenotyyppiarvio vaikuttaa merkittävästi tai kohtalaisen merkittävästi sekä käytännön suositukset lääkkeen käytöstä juuri kyseisen potilaan fenotyyppiarviolle. Digitaalisesta raportista löydät helposti potilaskohtaiset annossuositukset lääkeaineen nimellä.
Farmakogeneettisen testin tulokset näkyvät potilastietojärjestelmässä vastaavalla tavalla kuin muidenkin laboratoriotestien tulokset. Tekstimuotoisen tulosyhteenvedon alussa on linkki ja PIN-koodi, joiden avulla saa avattua lausunnon, jossa on lääkekohtaiset suositukset.
Kun teet lääkityspäätöstä, voit tarkastaa vaikuttaako farmakogenetiikka kliinisesti merkittävästi harkitsemaasi lääkkeeseen Duodecimin Lääketietokannan Farmakogenetiikka -osiosta tai Terveysportin Farmakogenetiikka -sovelluksesta .
Jos käytössäsi on Tietoevryn Lifecare-potilastietojärjestelmän versio, joka sisältää Farmakogenetiikka-ominaisuuden, näet lääkkeen valittuasi punaisen tai keltaisen symbolin, jos farmakogenetiikan vaikutus on kliinisesti merkittävä k.o. lääkkeen kohdalla. Kysy lisää Lifecare-pääkäyttäjältänne.
Farmakogeneettinen testi tehdään tavallisesta EDTA-verinäytteestä, ja se on tilattavissa koodilla B-Farma-D tai B-FarmL-D.
Abomics, Abomics PGx, GeneRx, GeneAccount are registered or non-registered trademarks of Abomics Oy in various countries.
