Geenimme vaikuttavat siihen, miten elimistömme käsittelee erilaisia lääkeaineita. Lääkeaineita elimistössä hajottavat eli metaboloivat erilaiset entsyymit, joiden valmistusta puolestaan ohjaavat geenit. Joillakin tiettyä entsyymiä saattaa erittyä tavallista vähemmän, toisilla taas enemmän. Tämä on normaalia geneettistä vaihtelua ihmisten välillä, mutta vaikuttaa siihen, miten nopeasti lääkeaineet elimistöstämme poistuvat. Jos lääke hajoaa ja poistuu elimistöstä liian nopeasti, ei se ehdi vaikuttaa halutulla tavalla. Jos se taas poistuu tavallista hitaammin, voi lääkeainetta kertyä elimistöön liikaa. Tämä saattaa aiheuttaa ikäviä tai jopa vakavia haittavaikutuksia.
Farmakogenetiikka tutkii, miten geenit vaikuttavat lääkeaineiden toimintaan elimistössä. Nykyään näistä vaikutuksista tiedetäänkin jo paljon, ja monille lääkkeille on olemassa tieteelliseen näyttöön perustuvia suosituksia siitä, miten lääkettä tulisi annostella eri geenivariantteja kantaville ihmisille.
Geenivariantit selvitetään farmakogeneettisellä testillä. Se on tavallisesta verinäytteestä tehtävä geenitesti, jolla tutkitaan yleisimmät lääkitykseen vaikuttavat geenit. Aiemmin geenitestaaminen oli kallista ja käytössä vain kaikkein vakavimpia sairauksia sairastaville, mutta laboratorioteknologian kehityksen myötä geenitestaaminen on nykyään kaikkien potilaiden ja lääkäreiden saatavilla. Esimerkiksi laktoosi-intoleranssi todetaan nykyään geenitestillä, joka kertoo erittääkö elimistö laktaasientsyymiä. Farmakogeneettisellä testillä tutkitaan vastaavalla tavalla lääkeainemetaboliaan vaikuttavien entsyymien eritystä. Erityisesti masennuksen tai monilääkityksen kohdalla sekä pallolaajennuksen jälkeen voidaan sekä parantaa hoitotuloksia ja elämänlaatua että samalla saavuttaa merkittäviä säästöjä.
Nykyään farmakogenetiikka on jokaisen lääkärin arkipäiväinen työkalu, joka mahdollistaa jokaiselle potilaalle yksilöllisesti mahdollisimman tehokkaan ja turvallisen lääkityksen. Kun geenivarianttisi ovat tiedossa, lääkärisi saa päätöksenteon tueksi raportin, jonka avulla hän voi valita juuri sinulle sopivan lääkkeen ja annostuksen. Ehkä lääke kannattaa aloittaa normaalia pienemmällä tai suuremmalla annoksella, tai valita kokonaan toinen lääke. Näin vältyt lääkkeiltä, jotka eivät tehoa sinun elimistössäsi, haittavaikutusten riski pienenee, ja saat sopivan lääkityksen nopeammin.
Abomics, Abomics PGx, GeneRx, GeneAccount are registered or non-registered trademarks of Abomics Oy in various countries.
