Lääkäreille

Abomics keskittyy farmakogenetiikkaan, joka on jokaisen lääkärin ja potilaan saatavilla. Yhdessä kliinisten laboratorioiden kanssa tarjoamme farmakogeneettisen testin (B-Farma-D tai B-FarmL-D), jonka tulosten mukana lääkäri saa lausuntoraportin kliinisen lääkityspäätöksenteon tueksi.

Farmakogenetiikka lääkärin arjessa päätöksenteon tukena

Farmakogenetiikka on farmakologian osa-alue, joka tutkii geenien vaikutusta mm. farmakokinetiikkaan ja -dynamiikkaan. Lääkeaineiden metaboliaa elimistössä säätelevät erilaiset entsyymit, joiden tuotantoa geenit ohjaavat. Lääkevasteeseen kliinisesti merkittävästi vaikuttavia geenejä tunnetaan tällä hetkellä yli 20. Näistä tärkeimpiä ovat CYP-entsyymiperheen geenit CYP2D6 ja CYP2C19, joihin liittyy merkittävää geneettistä vaihtelua.

Miltei jokaisella ihmisellä on yksi tai useampi lääkitykseen vaikuttava geenivariantti. Yhdysvalloissa tehdyssä yli 1 000 potilaan tutkimuksessa 99 %:lla oli vähintään yksi lääkitykseen vaikuttava geenivariantti 1. Erilaisten geenivarianttien yleisyys myös vaihtelee eri väestöjen välillä, joten yhdessä väestössä hyvin harvinaiset variantit saattavatkin olla jossain toisessa huomattavasti yleisempiä. Esimerkiksi suomalaisista alle puolet ovat normaaleja CYP2C19-metaboloijia 2, mikä vaikuttaa sen kautta metaboloituvien lääkkeiden tehokkuuteen ja turvallisuuteen. Tällaisia ovat mm. useat psyykenläkkeet, kuten essitalopraami ja venlafaksiini, sekä antitrombootti klopidogreeli.

Lääkkeiden annosteluohjeet perustuvat lääketutkimuksiin, joissa valtaosalla potilaita saavutetaan aiottu vaikutus. Nopeammilla ja hitaammilla metaboloijilla pitoisuus voi kuitenkin jäädä lääkkeen terapeuttisen alueen alapuolelle tai nousta sen yläpuolelle. Tällöin lääkkeellä ei saavuteta haluttua terapeuttista vaikutusta (liian alhainen pitoisuus) tai lääkkeen käyttöön saattaa liittyä kasvanut haittavaikutusten riski (liian suuri pitoisuus).

Abomics GeneRx tietokannassa on satoja lääkeaineita

Abomicsin asiantuntijoiden ylläpitämässä farmakogeneettisessä tietokannassa on tällä hetkellä yli 150 lääkeainetta, joihin farmakogenetiikalla on kliinisesti merkittävä vaikutus 3. Suomen 10 kulutetuimmasta lääkkeestä 20 % on sellaisia, joiden vaste riippuu kliinisesti merkittävästi potilaan geeniperimästä. Suomessa käytetyistä masennuslääkkeestä tällaisia on peräti 60 %. 3, 4

Testauskustannukset eivät ole enää este farmakogenetiikan kliiniselle hyödyntämiselle, sillä geenitestaus on nykyään edullista: testi vastaa hinnaltaan suunnilleen yhtä päivystyskäyntiä. Myös geenitiedon tulkintaan on tarjolla paljon kliinikolle tarkoitettuja päätöksenteon tukijärjestelmiä sekä lääkehoidon ohjeistuksia. Näiden myötä farmakogenetiikka onkin jo jokaisen lääkärin arkipäiväinen työkalu, joka mahdollistaa jokaiselle potilaalle yksilöllisesti mahdollisimman tehokkaan ja turvallisen lääkehoidon. Valitsemalla lääke ja sen annostus potilaan metabolianopeuden perusteella, lääkehaitat ja tehottomat hoidot vähenevät, mikä voi pienentää myös hoidon kokonaiskustannuksia.

Farmakogenetiikan käytön kliinistä vaikuttavuutta ja kustannusvaikuttavuutta on tutkittu monen sairauden ja lääkeaineen osalta. Katsausartikkelin mukaan farmakogenetiikan kustannustehokkuutta mitanneista tutkimuksista 71 % totesi testauksen olevan kustannustehokasta tai tuovan kustannussäästöjä. Erityisesti tämä piti paikkansa klopidogreelin (98 %) sekä antidepressanttien (82 %) osalta. 5 Myös polyfarmasiapotilaiden hoidossa voidaan saavuttaa merkittäviä säästöjä. Lue alta lisää tieteellisestä tutkimusnäytöstä farmakogenetiikan vaikuttavuudesta eri erikoisaloilla.

[1] Ji, Y. et al. (2016) Preemptive Pharmacogenomic Testing for Precision Medicine: A Comprehensive Analysis of Five Actionable Pharmacogenomic Genes Using Next-Generation DNA Sequencing and a Customized CYP2D6 Genotyping Cascade. The Journal of molecular Diagnostics. 18(3), 438-445., 95(4), 423-432. https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2016.01.003

[2] Häkkinen, K. et al. (2022). Implementation of CYP2D6 copy-number imputation panel and frequency of key pharmacogenetic variants in Finnish individuals with a psychotic disorder. The Pharmacogenomics Journal. 22(3), 166–172. https://doi.org/10.1038/s41397-022-00270-y

[3] GeneRx-tietokanta, Abomics Oy https://www.terveysportti.fi/apps/generx/

[4] Lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskus Fimea & Kansaneläkelaitos. (2022) Suomen lääketilasto 2021. Helsinki. https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2022121672023

[5] Morris, S.A., Alsaidi, A.T., Verbyla, A., Cruz, A., Macfarlane, C., Bauer, J. and Patel, J.N. (2022), Cost Effectiveness of Pharmacogenetic Testing for Drugs with Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guidelines: A Systematic Review. Clin Pharmacol Ther. https://doi.org/10.1002/cpt.2754